在医学和生命科学领域，实验动物扮演着至关重要的角色，但实验动物的遗传质量直接影响到实验结果的可靠性和可重复性。小鼠因其遗传背景的可控性、繁殖周期短和实验操作简便等优点，成为了生物医学研究中最常用的实验动物之一。因此，建立有效的小鼠遗传质量控制体系显得尤为重要。在遗传质量控制中，除了实施规范的核心群、扩大群、生产群育种技术之外，定期进行标准化的技术遗传鉴定也是必不可少的途径之一。
早期的遗传标记方法主要依赖生化、免疫学和表型标记，这些方法在灵敏度和准确性上存在不足，且难以覆盖所有的遗传变异，同时不能有效地检测出各个亚系之间的遗传差异。近年来，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）作为一种新兴的遗传标记，因其在基因组中的广泛分布和高多态性，逐渐成为遗传检测的主流。然而，现有的SNP检测技术因操作复杂、成本高和检测效率低等缺陷限制了其在实验动物遗传质量监测中的应用。基于上述原因，实验动物中心吴杰敏/马西祥/周顺长团队在华中科技大学实验技术研究项目的支持下，开发了一种适用于小鼠遗传质量检测的KASP技术检测方法，提高了遗传质量检测精确度和效率。
图1 KASP反应原理
KASP技术通过等位基因特异性寡核苷酸延伸和荧光共振能量转移（FRET）生成信号并直接在计算机上读取，从而达到对DNA 样品上的目标SNPs进行精准的双等位基因识别，实现对基因多态性的快速、准确分型。项目团队随机选择了BALB/c小鼠的38个特异性SNP位点，并利用KASP基因分型技术完成了这些位点的基因分型。随后，团队优化反应体系和反应条件，以确定基因分型的准确性和信号的稳定性。最终，从中筛选出8个高稳定性的SNP标记，这些标记能够有效地用于BALB/c小鼠的遗传质量检测。这些可精准分型的SNP标记为BALB/c小鼠的遗传监测提供了新的技术手段，同时为其他近交系小鼠的遗传检测提供了参考。
图2 SNP位点基因分型
下一步，团队将基于KASP基因分型技术进行其他品系小鼠的SNP标记筛选，同时通过与传统遗传检测方法的对比，构建更为精准的遗传检测新方法，为实验小鼠遗传资源的保护提供科学依据。
（文：吴杰敏；审核：周顺长）
